北京助孕价格-羊水(基因)晶片倒底可以检验出什么?

去抽的时候,会有一张宣传单,上面有一些疾病的明细 : 我只记得小胖威力, 猫哭, 亚兹伯格

检验回来时,会有几张晶片分析的彩色图片然后看不懂, 只会注意最后的检验结果

听柯医师诊所说, 现在是第二代,抽完也是当场送实验室==> 这点是我觉得不错的

疾病名称

基因位置

小胖威利/天使症候群

(Prader Willi/Angelman syndrome)

15q112q12

猫眼症

(Cat eye syndrome)

22q112

迪乔治症候群

(DiGeorge syndrome, CATCH22)

22q112

猫哭症候群

(Cri-du-Chat syndrome)

5p152p133

威廉氏症候群

(Williams-Beuren syndrome)

7q1123

史密斯-马吉利氏症候群

(Smith-Magenis syndrome)

17p112

杰克班森症候群

(Jacobsen syndrome)

11q24q25

先天性肾上腺发育不良症

(Congenital adrenal hypoplasia)

Xp212

外周骨发育不良症

(Langer-Giedion syndrome)

8q233q2411

中枢神经系统疾病

(Pelizaeus-Merzbacher disease)

Xq22

米勒-狄克氏平脑症

(Miller-Dieker lissencephaly syndrome)

17p133

沃夫-贺许宏氏症

(Wolf-Hirschhorn syndrome)

4p163

遗传性青年型肾脏病

(Nephronophthisis 1)

2q13

 以及其他近500种基因体缺失或重複的异常

基本上只要是染色体异常的疾病

染色体异常妈妈可以搜寻一下

能用羊水晶片检查出

(染色体异常疾病多数于罕见疾病也就是机率在万分之一以下)

反之如果跟染色体无关的

如水脑、自闭、泛自闭中的亚斯柏格、脑麻、某些成因不明的智能障碍、过动等

因为我最担心的是自闭症却不能检查出来，

因此我只有做羊穿检察机率有800分之一的唐氏症

其实我会做羊水晶片是因为看到一篇网誌

有一位妈妈, 他去柯医师那边做完羊膜穿刺正常,接着安心怀孕

22周却被新竹何医师照高层次时判定心脏有问题,

接着一连串的检验流程, 心脏科医师,羊水晶片分析出基因的缺陷(台大苏医师)然后引产

这篇网誌应该已经关版了, 看妈妈的纪录内容,我自己觉得好难过

也让我意识到怀小孩其实很多风险,

所以,版妈如果经济许可,可以考虑一下

当然也有很多是这些事前检查无法得知的,可是我的想法是, 有能力,就去检查

是的，所以我很早就决定到时到做羊穿和羊晶

如果不是考虑到羊晶可以检测到罕见疾病

我老公是希望做nifty，比较安全

谢谢大家唷

关于NIFTY，我原本也在考虑

但询问医生，假若两胎距离太近

上一胎小朋友的基因还会残留在妈妈的血液里三个月，会有判读上的混乱

为了避免这个问题和检查更详细的基因微小部分

所以还是选择羊穿和羊晶

好加在，终于挂到柯医生的门诊了但得等待一个月啊

之前自由时报有报导，羊水晶片能检查高达100种的疾病

例如小胖威利症、猫哭症、爱德华氏症、自闭症等等

我那时候有拿到创源羊水晶片介绍的小本子，封面是郭静纯的照片

里面有比较羊膜穿刺和羊水晶片的差异

例如两个都能检测唐氏症，但像小胖威利症、猫哭症、安裘曼氏症等只有羊水晶片能检验

要详细一点的资料可以去医院或是妇产科问问看